Расшифровка генов не может сделать заключением о предрасположенности к заболеванию. Генетическое тестирование действительно позволяет определить, относится ли пациент к группе риска по тому или иному заболеванию, но не дает оснований для прогноза в отношении реализации этого риска у конкретного человека. Об этом РИАМО рассказал главный врач клиники академика Ройтберга Максим Терский.

«Генетика как наука быстро развивается. Ее достижения ценны для внедрения в клиническую практику. Но между расшифровкой генов и заключением о предрасположенности к заболеванию нельзя ставить знак равенства», – сказал Терский.

Он добавил, что исследования ДНК и выявления мутаций отдельных генов недостаточно для выводов о возникновении каких-либо заболеваний у человека в будущем.

«Для этого необходимо проанализировать не только геном, но и возможную трансформацию генетической информации на уровне синтеза белка, работы клетки, межклеточного взаимодействия», – объяснил главврач.

По словам эксперта, интегративный подход позволяет заглянуть в глубинные молекулярные механизмы процесса, идентифицировать метаболические пути, нарушение которых было причиной болезни, и предложить персонализированное лечение.

«Все вышесказанное относится к наиболее распространенным, многофакторным заболеваниям. При этом моногенные, то есть врожденные заболевания генетическое тестирование определяет вполне однозначно», – резюмировал специалист.